Las Enfermedades Poco Frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, son un conjunto de patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aunque individualmente tienen baja incidencia, en conjunto representan un importante problema de salud pública.
Cuántas personas están afectadas
En Argentina, se estima que más de 3.500.000 personas viven con alguna EPOF, lo que equivale aproximadamente a 1 de cada 13 habitantes. A nivel mundial, existen más de 10.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, y cada año se describen cerca de 300 nuevas.
De acuerdo con especialistas, alrededor del 80% de estas enfermedades tiene origen genético y en muchos casos se manifiestan durante la infancia. Además, suelen ser crónicas, complejas y progresivas, pudiendo generar discapacidades o incluso poner en riesgo la vida de quienes las padecen.
La dificultad del diagnóstico
Uno de los principales desafíos que enfrentan los pacientes es la demora en obtener un diagnóstico certero.
En promedio, el proceso diagnóstico puede tardar entre cinco y diez años, período en el que las personas suelen consultar a múltiples especialistas. Incluso, más del 40% recibe diagnósticos erróneos antes de conocer con precisión cuál es la enfermedad que padece.
El médico pediatra Hernán Diego Eiroa, presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo, señaló que aunque cada patología afecta a pocas personas, en conjunto impactan entre el 6% y el 8% de la población, lo que significa millones de pacientes en el país.
Un ejemplo: la Fenilcetonuria (PKU)
Entre las enfermedades poco frecuentes que se buscan visibilizar se encuentra la Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo procesar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas.
En Argentina, se estima que unas 700 personas viven con esta enfermedad, cuya incidencia es de 1 caso cada 15.000 recién nacidos.
El diagnóstico se realiza mediante la pesquisa neonatal, conocida como “test del talón”, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido. Detectarla a tiempo permite iniciar un tratamiento basado principalmente en una dieta estricta, evitando graves consecuencias neurológicas.
Sin tratamiento, la acumulación de fenilalanina puede provocar retraso intelectual irreversible, convulsiones, trastornos del desarrollo y problemas neurológicos severos.
Algunas enfermedades poco frecuentes
Entre las EPOF más conocidas se encuentran:
Fibrosis quística
Enfermedad de Fabry
Síndrome de Rett
Enfermedad de Gaucher
Esclerosis lateral amiotrófica
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman
Enfermedad de Huntington
Síndrome de Marfan
Amiloidosis
Los principales desafíos
Las organizaciones y especialistas coinciden en que todavía existen numerosos desafíos en torno a estas enfermedades:
Diagnósticos tardíos, debido a su baja prevalencia y complejidad.
Escasez de tratamientos específicos, ya que solo alrededor del 5% cuenta con terapias desarrolladas.
Desigualdad en el acceso a especialistas y recursos médicos.
Necesidad de mayor investigación científica.
Mayor concientización social y formación médica.
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes busca justamente visibilizar estas patologías, impulsar la investigación y garantizar mejores condiciones de atención y calidad de vida para millones de personas y sus familias.
